１、不贫血，婚检与孕检的地贫筛查没问题，一定没有地贫儿产生吗？
没有贫血，不能代表没地中海贫血，需要做地中海贫血的基因全套检测才可以确诊。地贫筛查是预防地贫的第一道关，能较大部分排查中重地贫，但由于地贫筛查是表型筛查，检验项目只限于血常规-》红细胞脆性-》血红蛋白电泳三梯层逐层下查，对于一些隐型突变、静止携带型或轻型、或复合型的母亲有可能产生漏检，所以还是会有中重型地贫儿出生的可能，建议夫妻双方都要做地贫筛查，并根据检查情况决定下一步是否要做终极的基因确诊及产前诊断，避免地贫儿的出生，逐步降低地贫儿的出生率，为子孙后代营造一个无地贫威胁的生活环境。
2、孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？
一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。但也不排除轻型漏诊而正巧男方也是地贫，生出中间型地贫来，建议女方做到基因层，男方至少要做到血常规！
3、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？
在另一方基因确诊为正常的情况下不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。
4、夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 但如双方均有β地贫，则α复合β有可能是重型。
5、1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。
6、已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 如年龄大，可以尝试第三代PGD试管婴儿，在植入前做地贫筛选。国内广东中山医科大学附属二院有此类产前辅助业务开展。
7、孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？
补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。
8、已孕几月，可以做的地贫检查有哪些？
地贫检查分为：肽链分析，血红蛋白分析，基因检查。
如果孕妇已经孕5个月了，建议这样检查：肽链＋血红蛋白分析＋血常规＋ 地贫基因检查（夫妇同时都查这些项目）。
如果孕前或者是早孕期夫妇可以先做肽链＋血红蛋白分析＋血常规，等结果出来了后，只要有一方肽链分析有问题就要再加做地贫基因检查。
因为肽链＋血红蛋白分析的结果回报需要一周左右，地贫基因检查的结果回报需要更久的时间，两周-三周。
请耐心等待，等待孕父母的地贫结果。只要有父母的地贫结果，胎儿地贫的几率是可以预测的。 到时再决定有无必要做产前检查
大致单项费用：基因检测21-250元一型，共两型,肽链50元，电泳50元、绒毛检650元、血常规30元、羊水检500元
9、如何联系做地贫的 产前诊断 ？
通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。
绒毛检测：最早的产前诊断是在停经８～１０周时，在超声波引导下，经宫颈抽吸绒毛检测地中海贫血基因；若停经超过１１周而胎盘位于子宫前壁者，也可在超声波引导下经腹壁穿刺。这种方法的优点是诊断早，如果胎儿为重症地中海贫血，终止妊娠只需行吸宫术便可。因是早期，检测结果不容易受到羊水干扰，准确性较高９３%，但导致流产风险相对高。
羊膜腔穿刺术：超声波引导下行羊膜腔穿刺术取羊水检查，是目前产前诊断地中海贫血最简单、安全的方法。成功率多在９５％以上，胎儿流产、死亡率仅为０．２％～１．０％，操作多在妊娠１６～２４周进行，技术熟练者甚至可在孕９～１４周进行。能早期发现，对胎儿较安全，如引产对母体伤害较绒毛检查大，另外，穿刺过程中可能会受母体血污染而出错。
孕中、晚期还可以在超声波引导下行脐带穿刺术，抽取胎儿脐静脉血检测。这种检查准确度最高，还可以为出生后的脐血移植进行产前配型，但死胎的风险有１％～５％，也可能出现脐带渗血的并发症。如果羊水或脐血检查发现胎儿为重型地中海贫血，父母又决定终止妊娠的话，由于孕周较大，就只能住院引产了。
三道检查的时间为：绒毛穿刺在55-68天，一次取材成功成功率为96.04%,风险在1%-2%间。羊水穿刺为16周-24周做,风险率在0.5%，脐带血穿刺23周-26周,因为穿刺，属于有创性检查，对胎儿及孕妇均有一定风险，几率形容起来跟坐飞机差不多，脐带血穿刺可以同时查胎儿染色体，胎儿TORCH病毒感染情况，风险高于羊水穿刺,已少用。。基因结果一般三周到一个月才得，羊水一般十天可得，大人与小孩谁承担更大的伤害，自己选择，请找大医院如广西医科大，南方医院，广西妇幼等等权威医院手术咨询，一切听医生指导，尽早就诊，确保注意胎儿入孕妈妈的安全。
10、有没有一种既安全又准确的产前诊断方法？
最近医讯表明，在中国第一军医和广西医科大正实践着一种从孕妇外周血判读胎儿基因的产前诊断方法，孕妇只要象平时抽血一样，提取妊娠妇女血浆胎儿DNA,由高分辩仪器分析其中源于父亲的基因型,可以预测胎儿出生后是否发生地中海性贫血(地贫)。从而实现无创性产前检测，目前正在完善之中
11．产前基因诊断的准确性如何？
通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。 基因诊断并不是完全测序，而是挑选常见片断进行检测，漏诊率为3.9%，通常与电泳相认证才决定有无必要做突变测序。
12、脐带血能救地贫儿自己吗？
目前脐带血主要用于治疗地中海贫血、再生障碍性贫血和白血病。其中先天性的疾病——地中海贫血的患者当然不可能靠移植自己的脐带血治愈自己的疾病。患地中海贫血的的幼儿在其脐带血中就含有地中海贫血的细胞，而且脐带血的免疫细胞发育不全，自体移植后短期内恶性病复发可能性很大。
13、地贫儿能不能买重大疾病保险
地贫属于先天性疾病，能否参保首先是看孩子确诊的病情程度，如果问题不大，轻型携带者一般是能呈保的——但是中重型不见得每家公司都给呈保。所以，在买保险之前必须咨询保险公司，而且如实告知孩子的确诊病情。如果保险公司同意，可以购买，但也要在投保单的如实告知栏中明确写清诊断结果和最近情况。经过保险公司审核后予以呈保。———一些保险如家庭责任保险等健康类保险，可能会责任免除或增加适当的保险费，但是不会太多，总之不管如何，只要双方都本着“最大成信”的原则。孩子也一定会得到一个适合他的合理保障！中重型地贫儿主要由国家医疗保险承担。积极了解参与国家医疗保险与少儿大病救助慈善，是减轻家庭负担的最主要的方式。
14、地贫会传染吗？
地贫是一种基因缺陷遗传疾病，除了遗传，不具备任何传染途径，规范护理好跟正常人一样，不会对社会带来任何生化影响。
15、轻、中、重地贫能彻底治愈吗？
地贫目前唯一能根治的是造血干细胞移植，其它治疗方法只能维持、改善，静止型、轻型无须治疗，中间型在移植风险大、配型难、费用高的情况不提倡移植、重型规范护理、积极配型、筹集资金、等待移植的机会。
16、治疗中重地贫大概需要花多少钱？
中间型表现差异较大，轻则很少，月开支400元左右，重则较多，重型规范护理按体重每斤每天约2元左右，移植根据各人移植情况，费用在20万-80万之间，通常需准备35-50万。