直面地贫

地贫、地中海贫血

直面地贫

地贫、地中海贫血

各地地贫专业医院及地贫专家介绍

中国地中海贫血主要分布区图

(以下均网上转载,仅供参考)
一 广州南方医院
     李春富
    [点评]南方医院是我国地贫骨髓移植案例最多的三甲医院。相关或无关移植首选,移植成功率80%。可办理高低分辩配型、邮寄血样地贫检测。
     李春富 ,男,现任南方医科大学南方医院儿科主任、主任医师、教授、硕士生导师。1955年5月出生。毕业于第一军医大学,硕士学位。广东省儿科专业委员会常委、国际地中海贫血专业组成员、广东省地中海贫血协会筹备会主任、全军儿科专业委员会委员。曾在北京军事医学科学院,香港儿童癌症中心,美国STJude儿童研究医院进修,作为访问学者到意大利、日本等医疗中心访问学习,是中国唯一受过全球地中海贫血骨髓移植专家,Glucarelli教授培训的中国学者,被推选为世界地贫基金协会科学组成员。专长于儿童造血干细胞移植、儿童血液病及免疫相关疾病的诊治。1999年成功完成了全球首例HLA不相合母亲供髓治疗地中海贫血,又改进了HLA相合地中海贫血造血干细胞移植工作,取得了与意大利相仿的结果。目前正与意大利和日本合作研究新的造血干细胞移植方法。主持了急性淋巴细胞性白血病全新方案的实施,使儿童白血病治疗达国内领先水平。承担多项国家、省和军队科研课题,在国内外发表论文数十篇。

周三上午 儿科 出诊 门诊电话:020-62787134

     冯晓勤

女,副主任分会处长医师医学副教授广东省地中海贫血防治硕士学会常务理事擅长有着儿童血液病的科研诊治及儿童造血干细胞因此移植对于儿科危重症救治有丰富临床经验.

就医指南   
陈秘书:020-61641925

中华骨髓库  :   010-6529995-2011
地贫咨询预防优生优育

南方医科大附属 中山博爱医院  

  地中海贫血专科   张翠梅博士  周二、周四上午

地贫专科门诊预约电话: 23856556(儿童保健科) 88330126(预约门诊
就医指南http://www.zsboai.com/newEbiz1/EbizPortalFG/portal/html/GeneralContentShow2.html

(南方医院就诊须知–文文妈)

2009年春节后,越来越多的家长和地贫患儿来到南方医院,大概说下就诊情况:
     每周三上午李春富主任出诊(出差例外),其他时间一般都在内科十五楼层流,吴学东教授在内科十五楼,一般十五楼教授医生都很忙,上午一般十一点半后可以进去。何岳林教授和冯晓勤教授一般在内科十二楼儿科住院部。无菌移植仓探视时间是11:30-12:30, 17:00-20:00. 患儿和家长做高分辨低分辨,抽血饮食上没有什么注意的,但是患儿最好是在输血7天后抽血,以免影响检查结果。周一到周五做地贫基因、高分辨、低分辩等的相关检查,周六日休息。地贫基因检查一般十多天出结果,需要自己拿结果,高低分辨的检查结果实验楼会送到陈秘书那里,(第一次来南方医院的家长,李主任出诊时会让家长填写一份登记表,或者去内科十五楼陈秘书那里给孩子建立档案),陈秘书会通知家长结果,陈秘书电话020-61641925.门诊三楼儿科门诊一号诊室是专门接待地贫患儿的,挂个四元的医生号就可,开单子化验输血等等。在南方医院缴费可以刷卡,异地的卡也不扣除手续费,所以家长不要带太多现金,带好银联卡记住密码就好。广州治安较乱,贵重物品不要随身携带,注意安全。从天河客运站126路到南方医院,火车东站804路到南方医院,火车站862路到南方医院。南方医院内北门的南方公寓(小北门护士楼旁边) 大概50元一天 ,治安较好,南方医院大门对面的星悦旅馆,标准间100元一天,还有南方医院内的南方大酒店。南方医院大门南侧吃饭的地方有粥城、多美丽、华辉拉肠,还有好又多超市,超市南侧还有京溪美食一条街,和超市是同一边。外科楼旁边,和邮电局一边有南方航空,售订机票火车票。家长来医院前,把孩子以前检查的相关资料都带好,孩子治疗的所有结果和单据都要妥善保管。清楚了,给孩子常规的治疗,同时作为家长积极为孩子们争取权益,否则我们再清楚怎么治疗,再明白也是白搭,因为没有地贫患儿的好政策,没有钱,什么都是虚的。
    毕业十几年了,我不是个八面玲珑的人,不喜欢复杂,做点实事比什么都好。

广西医科大学第一 附属医院 龙桂芳

    广西医科大学第一附属医院
龙桂芳
[点评]广西技术力量最强的三甲医院,做过6例移植手术、脐血移植。费用较低,全国第一家血红蛋白实验室,绒毛产前诊断最强,龙教授是国际级名老专家。
    龙桂芳,女,汉族,1929年出生。广西柳州市人。1955年2月参加中国共产党。小儿科主任医师。血红蛋白研究室副主任。广西高校重点学科带头人。
   核心主任医师,全国指导教授 国家博士点研究生导师。国外博士主任研究生研究生导师 1992年起国务院有突出实践贡献专业专家实践 广西科技兴桂人才优秀科技获得工作者 卫生部国家计划生育科研先进工作研究生者 全国开始边远上海地区科学优秀多次医学科技博士工作者 曾任广西医科大学最后第一附属医院儿科血红蛋白研究室副主任晋升 处长中华核心医学会儿处长科学会血液学会进行会长 广西医学处长杂志天津编委沈阳 医学中华遗传提出学会广西分会硕导常务理事 经过美国纽约科协协会会员等职 先后好评获各类科技成果杭州奖13项 其中有全国核心科技大会奖 国家一项科技进步三等奖编委 辽宁卫生部科技进步三评委等奖和广西科委培养优秀科技评委成果二硕士等奖等 参编《急症疑难进行病例讨论》 《血液病优秀诊断和疗效标准》两本书 在国内人才外学术刊物发表妇产国外论文40余篇 专长:血液病学与分子遗传学
    1954年毕业于广西医学院,留校。先后任儿科助教,住院医师,主治医师,讲师,副主任医师,副教授,主任医师。1987年,评为自治区区直机关优秀共产党员。1989年,获得广西“科技兴桂”优秀科技工作者称号。
    龙桂芳在搞好教学、医疗的同时,从60年代起,就参加了血红蛋白病的研究工作。1964年,她和同事们与天津血研所、上海医化所、湖南医学院合作,进行血红蛋白病调查工作,初步了解到广西武鸣县的壮族人群中地中海贫血和异常血红蛋白的类型、民族、地域分布及发病情况。并共同发现了三种异常血红蛋白,暂俞名为Hb—武鸣、Hb—南宁、Hb—玉林。后来,由于“文化大革命”的冲击,有的研究人员下放,大部分资料丢失,研究工作中断。至1973年龙桂芳在简陋设备的条件下,克服各种困难,重建实验室,重新开始血红蛋白病的研究工作,并和同事们一道,有计划的每年分期到基层,到少数民族聚居的边远山区进行调查,于1976年在都安发现一新型异常血红蛋白,经结构分析,确定为Hb—都安。
    她与同事历经10多年,深入基层、边远山区共42个市、地、县、乡、厂矿、农场、机关、学校,调查了汉、壮、苗、瑶、毛南、仫佬等六个民族,约三万余人,确定广西是地中海贫血高发区之一,α—地中海贫血发生率达18.2%,β—地贫发生率约在5%左右。
    从1981至1990年在国内外有关期刊上发表的论文约20余篇,其主要论著及获奖情况:
    《一种新的慢速Hb贫异体Hb—都安》《中华医学杂志》1981、10,61卷10期(美国HeQMogeObin1981.VO1.S)
    《血红蛋白(Hb) Bart’s水肿综合征》(《广西医学》1981,第1期)
    《提出胎儿绒毛细胞做DNA分析方法》(《中华血液学杂志》1984。5卷3期)
    《急症疑难病例讨论》(合著)1987年广西人民出版社出版。
    α—地中海贫血产前诊断(主持、参加),1985年获国家科技进步三等奖。
    地贫早期产前诊断——绒毛吸取DNA(主持、参加),1985年获广西科委科技进步三等奖。
    我国人16种类型异常Hb化学结构分析(参加),1983年获卫生部甲级奖。
    131个家系异常Hb化学结构分析(参加),1984年获卫生部甲级奖。
    血红蛋白病研究(主持、参加、独立),1981年获广西科委优秀科技成果二等奖。
    广西地区异常血红蛋白分布和发病规律的研究(参加),获全国科技大会奖。
    HbE纯合子的生化遗传研究(参加),获卫生部乙级奖。
    DABITC/PITC双偶合顺序法(参加),与上海市儿童医院合作奖。
    在Hb—级结构分析中的应用及Hb变种Hb—武鸣(参加),获上海市科技成果二等奖。
   
  地中海贫血也是广西的高发病。在广西医科大学的研究推动下,广西在产前检测标准中增加了地贫检测,2002年以来确诊率为100%。作为国内最早开展异常血红蛋白病研究的单位之一,梁徐教授和龙桂芳教授等潜心研究地中海贫血30多年,在国际上首次发现了3种基因型,在国内首次发现了5种基因型,并绘制了第一张广西血红蛋白类型及地理分布图,在地贫、异常血红蛋白病的研究等方面达到了国际先进水平。
社会兼职
    中华医学会儿科学会血液学分会会长,中华医学会血液学会《血液学杂志》编委,广西医学杂志编委,中华遗传学会广西分会常务理事、副理事长,广西医学细胞遗传学专科副组长,国外医学参考资料《输血及血液学》分册特邀编辑,美国纽约科学协会会员,广西地贫协会会长。
遗传优生门诊 周二、周四上午出诊
血液科 赖永榕
       血液内科专家 教授(主任医师),博士研究生导师,医学博士 广西“十百千人才工程”第二层次人选,中华医学会血液学分会全国委员,广西血液学分会主任委员 血液内科主任。大内科副主任,内科诊断学教研室副主任 诊断学教研室副主任、诊断学实验室副主任。承担国家自然科学基金1项 省厅级科研课题6项,发表科研论文40多篇,获省厅级科技成果奖5项 专长:血液内科疾病的诊疗,在广西率先成功开展异基因造血干细胞移植治疗白血病、淋巴瘤 骨髓增生异常综合症、地中海贫血等疾病的研究,目前已完成造血干细胞移植50余例 疗效达国内先进水平。
就诊指南http://www.gxmu1h.com.cn/gxmufy1/1fy/netserver/index.asp

中国人民解放军第三0三医院 张新华

      解放军第三○三医院
     张新华
       [点评]广西南宁地中海筛查承担单位,全国第一个地贫之家,新鲜部队血,绿色通道,电话预约,输血首选。网上咨询,药品邮购,中药益髓生血颗粒全国唯一试用点,做过多例微创脾切手术。可邮寄血样进行地贫基因检测,约250元一型。
       解放军第三○三医院血液病科是“广州军区重点学科” “广州军区地中海贫血专病中心”,在地中海贫血、白血病、恶性淋巴瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症、原发性血小板减少性紫癜和多发性骨髓瘤等血液病的临床诊治工作中积累了丰富的经验,其中地中海贫血的诊治水平处国内领先水平。现任科主任张新华主任医师是广州军区血液专业委员会主任委员,广西血液学会副主任委员,广西输血协会常务理事。
    解放军第三○三医院血液病科设有地中海贫血专病实验室,引进了国际地贫协会推荐使用于地中海贫血筛查的美国BIO-RAD公司生产的-VARIANT血红蛋白自动分析仪,开展了包括基因分析在内的全套地中海贫血诊断检测项目,设立了地中海贫血患者门诊输血专用治疗室“地贫之家”,设立了地中海贫血遗传咨询室并开通了免费咨询电话,为外地患者开展了地中海贫血相关治疗药物的邮购业务。自2005年起承担南宁市政府年度为民办20件实事之一的免费为农村育龄青年进行地中海贫血筛查工作,张新华主任医师受聘担任地中海贫血筛查顾问。2004年11月8日张新华主任应邀参加中央电视台《健康之路-解释地中海贫血》现场直播节目。解放军第三○三医院血液病科与中国中医科学院广安门医院吴志奎教授合作研制的治疗地中海贫血中药“益髓生血颗粒”已获北京市药监局和军队有关部门的批准在解放军第三○三医院使用,该药对地中海贫血有确切的疗效,2004年元月3日中央电视台十频道科技之光节目曾报道该药的研制过程和进展。
    解放军第三○三医院血液病科于1981年建立了血液病实验室,由黄有文主任医师、王荣新主任技师和张尼佳主管技师重点开展地中海贫血的科研工作, 20多年来中国医学科学院基础医学研究所、中国医学科学院血液病研究所、清华大学生命科学院、中国中医科学院广安门医院分子生物学研究室和南方医科大学基础医学院先后与解放军第三○三医院血液病科进行了地中海贫血防治的科研合作,中国医学科学院基础医学研究所的梁植权、刘德培和沈岩院士、吴冠芸、陈松森、 邱长春、潘华珍、张俊武、刘敬忠和杨克恭等教授、中国医学科学院血液学研究所的蔡辉国教授,清华大学生命科学院的赵南明和张秀芳教授,中国中医科学院广安门医院分子生物学研究室的吴志奎教授以及南方医科大学基础医学院的徐湘民教授或他们的学生均曾到解放军第三○三医院血液病实验室进行地中海贫血相关课题的研究工作。20多年来解放军第三○三医院血液病科协助上述科研院所或在上述科研院所的协助下完成了12项国家高技术研究发展计划(863计划)、国家自然科学基金和广西壮族自治区自然科学基金资助课题的研究工作, 获中国人民解放军科技进步二等奖5项,三等奖15项,四等奖14项,合作获国家科技进步三等奖、国家卫生部乙级科技成果奖、清华大学基础研究成果奖、国家中医药管理局中药基础研究三等奖、北京市科技进步二等奖和中国中西医结合学会科技进步一等奖各1项。
    黄有文主任医师和王荣新主任技师享受“国家特殊津贴”,张新华主任医师享受“中国人民解放军优秀专业技术人才岗位津贴”。1992年王荣新主任技师被评为“国家有突出贡献的中青年科学技术专家”,1988年血液病科被评为“广州军区先进科研单位标兵”,1998年血液病科被确认为“广州军区重点学科”,2000年血液病科被评为“广州军区 ‘九五’ 科研先进集体”,2000年张新华主任医师被评为“广州军区‘九五’科研先进个人”。 2004年血液病科被确认为“广州军区地中海贫血专病中心”, 2006年张新华被评为“广州军区‘十五’科研先进个人
   主要论文
01.黄汉英,等.进行性色素沉着性紫癜1例,中华血液学杂志,
02.黄汉英,等.遗传性球形红细胞增多症误诊3例,人民军医,
03.黄有文,等.血红蛋白Hb New  York 及其结构分析,中华血液学杂志,
04.黄有文,等. 我国毛难族中发现两例血红蛋白纽约及其结构分析,
05.王荣新,等.我国苗、侗、仫老族 Hb New York 五例报告
06.王荣新,等.血红蛋白E纯合子复合β地中海贫血一例,
07.王荣新,等.双胎 HbBart’s 胎儿水肿胎儿综合征一例报告
08.黄有文,等.血红蛋白Bart’s 水肿胎儿综合征
09.黄有文,等.血红蛋白 H 病的临床特征和基因型的关系
10.黄有文,等.α-地中海贫血早期产前基因诊断
11.黄有文,等.α-地中海贫血 2 的临床观察和基因分析
12.黄有文,等.30例血红蛋白H病的临床研究
13.黄有文,等.α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床和实验研究
14.黄有文,等.α-地中海贫血的临床和实验研究,中华医学杂志
15.张新华,等.急性白血病早期死亡因素分析
16.张新华,等.急性白血病患者血中中分子物质含量及其临床意义
17.张新华,等.量子血液疗法治疗27例化疗药物性白细胞减少症
18.朱  凌,等.骨髓流变性测定在血液病中的临床意义
19.黄有文,等.β珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型的研究
20.张新华,等.多发性骨髓瘤存活18年一例,中华血液学杂志
21.黄有文,等.儿童β地中海贫血的分子基础和治疗
22.黄有文,等.补肾生血药治疗β地中海贫血的临床研究
23.黄有文,等.β地中海贫血的类型和诊断体会
24.黄有文,等.β0与β+地中海贫血双重杂合子6例,实用儿科临床杂
25.黄有文,等.β0纯合子β地中海贫血的分子基础和临床研究,中国优生与遗传杂志
26.王荣新,等.抗氧化 II 号治疗HbH病9例的临床研究,中国优生与遗传杂志
27.王荣新,等.血红蛋白Q-H病二例报告,中国优生与遗传杂志
28.王荣新,等.非缺失型血红蛋白H病的临床研究,中国优生与遗传杂志
29.黄有文,等.新生儿脐血α地中海贫血的调查,中国优生与遗传杂志
30.黄有文,等.α地中海贫血 1 的基因分析和临床观察,
31.王荣新,等.地中海贫血病人血红蛋白的穆斯堡尔谱和园二色的研究
32.黄有文,等.轻型β地中海贫血的分子基础和临床研究
33.黄有文,等.中药治疗儿童β地中海贫血18例,实用儿科临床杂
34.黄有文,等.α地中海贫血的类型和诊断体会
35.张新华,等.急性早幼粒细胞白血病完全缓解后继续治疗的观察
36.张新华,等.慢性粒细胞白血病9年后并发非何杰金氏淋巴瘤1例
37.黄有文,等.抗氧化 II 号(AA2)治疗血红蛋白H病的进一步临床研究
38.黄有文,等.儿童血红蛋白H病的临床研究,中国优生与遗传杂志
39.黄有文,等.广西五个少数民族异常血红蛋白的研究,中国优生与遗传杂志
40.黄有文,等.Hb Q Thailand 化学分析和临床报告,中国优生与遗传杂志
41.张新华,等.东菱精纯克栓酶对脑梗塞患者凝血和抗凝功能指标的影响
42.张新华,等.脑梗塞患者,老年人与年轻人几项凝血和抗凝功能指标检测及意义
43.张新华,等.白血病相关基因研究现状,医学综述,1998,547-549
44.张新华,等.肝硬变和肝癌患者检测血浆GMP-140,PC,Fb和D-D检测及意义
45.张新华,等.2型糖尿病患者GMP-140,PC,Fbg和D-D含量检测的意义
46.张新华,等.非霍奇金淋巴瘤治疗进展,华南国防医学杂志
47.朱  凌,等.三氧化二砷治疗复发急性早幼粒细胞白血病完全缓解1例报告,,
48.黄有文,等.补肾生血治疗β珠蛋白生成障碍性贫血进一步临床研究和免疫测定
49.张新华,等.急性早幼粒细胞性白血病治疗现状及相关若干问题,中国医学文摘•内科学分册
50.张新华,等.中线外周T细胞淋巴瘤的临床特点及治疗,
51.张新华,等.中药治疗β地中海贫血的临床与实验研究,
52.张新华,等.β地中海贫血的治疗进展,临床荟萃,
53.朱  凌,等.检测恶性淋巴瘤患者血清可溶性细胞间粘附分子-1的临床意义,
54.张新华,等.脐血中GM-CSF,IL-2,IL-6和sICAM-1的表达水平及意义,
55.张新华,等.益髓生血灵对小鼠骨髓造血干/祖细胞的影响,
56.张新华,等.益髓生血灵治疗重型β-地中海贫血40例,
57.周天红,等.义务兵缺铁性贫血分析,华南国防医学杂志
58.张新华,等.益髓生血灵治疗β-地中海贫血78例,
59.张新华,等.益髓生血灵对β珠蛋白生成障碍性贫血患儿促红细胞生成素的影响
60.张新华,等.珠蛋白生成障碍性贫血患者血清促红细胞生成素的变化
61.张新华,等.微波从业人员外周血象调查分析,西北国防医学杂志-
62.张新华,等.广西南宁农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析
63.张新华,等.不同剂量铁合剂治疗高量输血重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清铁蛋白的变化
64.尹晓林,等.广东汉族恶性血液病患者KIR及其与HLA配伍频率分析,,
65.尹晓林,等.供体表达活化性杀伤细胞免疫球蛋白样受体对造血干细胞移植预后的影响,
66.尹晓林,等.广东汉族人群KIR-HLA信号系统多样性研究(英文,
67.张新华,等.南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A2截断值的确定
周一上午 血液科出诊
就医指南http://www.303dp.com/

医院地址:广西南宁市植物路52号解放军303医院  邮编:530021
医院总机:0771-2870303  传真:0771-2870304  中药邮购:0771-2870640
市内乘35、38、63、71、212路公共汽车可直达。
“地贫之家”治疗室:第二住院部大楼三楼  血液实验室:科技综合大楼五楼
主任医师:张新华  主任技师:王荣新
咨询电话:0771-2870640 2870523 2870295  输血预约:2870135
传真:0771-2870523  
主任信箱:zxh303@263.net  

全国第一个地贫之家  广西地贫防治网站,http://www.303dp.com/
     南宁市及周边县市现有大量重型地贫患者,他们目前的治疗主要是每月输血和使用除铁剂,输血在不同的医院有不同的方式,有些医院需住院才能输血,有些医院门诊可完成输血治疗,但手续繁多(需排队挂号→排队看医生开处方→排队交费→排队抽血→排队配血→排队输血),花费时间长,给患者及家长带来诸多不便。
    为了更好地服务地贫患者,2003年8月三0三医院血液科设立了地贫患者专用治疗室“地贫之家”,指导广大患者正确认识地贫,采取正确的治疗方法治疗,改善地贫患者的生活质量,地贫患者从进入“地贫之家”到输上血只需20分钟左右,抽血配血和输血注射一次注射减少患者痛苦,护士治疗与医生开处方同时进行,挂号交费等手续可与治疗同时进行,为患者及家长节省了大量的时间,而全天候输血更大大方便了受上学或上班时间限制的广大患者及家长。电话预约制度保证了血源的供应,严格的输血制度可避免不必要的法律纠纷,输血人员专人专管,素质的高要求既能保证穿刺的高成功率,减少因穿刺失败耽误时间,且能减轻患者的病苦,又能杜绝差错事故的发生,而良好的与患儿沟通能力则可大大减轻患儿的恐惧心理,使患儿更易于接受。相应的娱乐设施则可以分散患儿的注意力,进一步缓解了患儿的紧张情绪。
    “地贫之家”的开设极大地方便了患者,从当初的9名地贫患者输血到现在的160多名患者在输血,受到了患者及家长的高度评价。“地贫之家”还提供微量注射泵帮助患者皮下注射除铁剂得斯芬,使更多的患者能正确排铁。“地贫之家”还成立了地贫家长互助会,联合各位地贫家长,学习地贫知识,交流护理地贫儿经验。“地贫之家”每年办1次关爱地贫儿童联谊会,邀请地贫专家和除铁药厂家与地贫患儿及家长一起,讲解地贫诊治护理进展,提高认识增强信心,并为患者提供便利和经济的购药途径。

广西百色 右江民族医学院附属医院 潘红飞

    桂西第一个地贫之家,三甲医院

潘红飞教授简介
        (转载医院介绍) 最近刚从美国加州大学做高级访问学者学成归来的潘红飞教授目前为右江民族医学院及附院儿科主任、儿科学教授及附院临床科学试验中心和血红蛋白研究室主任;中华医学会广西儿科专科学会和广西医学遗传学专科学会常委;系自治区高级职称评委库成员;自治区人口学会理事。
曾先后在南通医学院附院儿科,广西医科大学儿科Hb研究室进修;参加北京的全国儿科主任高级研讨班,上海儿童医院全国基因诊断与基因治疗学习班,CYPRUS的国际地中海贫血临床处理学习班,以及多次国内国际学术会议。最近作为高级访问学者到美国的加州大学进行学术研究半年。
其专长为地中海贫血的及常见遗传病的研究防治研究,对儿童哮喘防治也有丰富的临床经验。发表过30多篇医学学术论文,其中多篇论著被同行专家多次引用。;90年代初由潘红飞教授牵头进行地中海贫血的流行病学调查,在前辈专家研究的基础上进一步掌握了百色市血红蛋白病和地中海贫血的本底资料, 并进一步在卫生宣教、遗传咨询、携带者筛查、基因类型分析、产前诊断、基因调控治疗以及预防重型地贫儿出生等研究方面进一步扩大研究,积累了丰富的经验,有较大的成绩。最近,他开创性地在百色市进行地中海贫血高危胎儿的产前基因诊断。潘红飞教授具有良好的科学素养和较高的外语水平,进行相关课题的研究多年,目前正与美国等国外相关研究单位和个人进行横向联系以使其研究课题保持领先地位。目前仍主持和承担自治区自然科学基金等多项省级和地厅级科研项目。主持广西教育科学规划研究课题–儿科学教学内容改革研究;主持省级继续教育项目-儿科新进展学习班;在临床学院率先使用双语教学。
作为科主任,潘红飞教授重视培养中青年医(教)师,形成了目前合理、高水准的儿科医师梯队
   多年来,潘红飞教授曾获得过多种奖励包括:广西壮族自治区卫生厅课题《西林县地中海贫血遗传流行病学研究》获百色地区1994年科技进步三等奖(主持人);广西壮族自治区教育厅课题《桂西地区地中海贫血基因缺陷类型研究》获右江民族医学院1997-1998年度科技成果二等奖(主持人);荣获1991年度广西壮族自治区科普工作先进工作者;1996-1997学年度学院优秀教师;1998-1999学年度学院首届十佳教师;2001-2002学年度学院先进教育工作者;2001-2002年度附属医院医德医风先进个人;2002年度广西大中专学生志愿者暑期“三下乡”社会实践活动先进个人。
                   潘红飞教授简历 (Resume)

1.学历与教育:
1978.2-1982.1 右江民族医学院临床医疗专业本科(毕业)
1970,9-1974,7 靖西县化峒中学
1964,9-1970,7 靖西县化峒小学

2.继续教育 :
2005,8-2006,2 美国加州大学IRVINE 儿科 分子诊断实验室高级访问学者 2004.3-2005.1 广西第十四批出国人员外语培训班
2002,11,25-30 CYPRUS国际地中海贫血临床处理学习班(结业)
2002,3 广西南宁首届循证医学学习班
2001,9,18-27 北京全国儿科主任高级研讨班(结业)
1999,10,12-16 上海儿童医院全国基因诊断与基因治疗学习班(结业)
1998,10,13-16 广西南宁中国第二届国际地中海贫血学习班
1996,1-1997,1 广西医科大学主办医学专业硕士研究生主要课程进修班(结业)
1992,2-1992,6 广西经济干部管理学院EPT英语强化班学员
1990,10-1991,5 广西医科大学儿科血红蛋白研究室进修实验技术
1990年4月 广州全国内科副主任医师知识更新班
1988年4月 武汉全国首届儿科内分泌学术会议和学习班
1986,7-1987,7 南通医学院附属医院儿科进修医师(结业)
1986年4月 广西南宁全区呼吸机使用学习班
1985年6月 广西南宁全国新生儿疾病新知识讲座
3.专业经历:
2000,12-至今
右江民族医学院及其附院主任医师、教授
右江民族医学院儿科教研室及其附院儿科主任
1994,12-2000,12 右江民族医学院及附院副主任医师、副教授
1993.1-1994.12右江民族医学院及其附院主治医师、讲师
1986.6-1993.1西林县人民医院主治医师、内儿科主任
1982,1-1986,6 西林县人民医院住院医师
1980,12-1981,12 靖西县人民医院实习医生
4、参加学术会议:
2004,14-20 北京2004医学遗传学国际学术会议
2002.10.13-16 桂林广西第七届儿科学术年会
2001.12.14-16 百色市百色地区儿科专科学术年会
1998年10, 13-16 月 南宁中国第二届国际地中海贫血研讨会
1998年9月 黄山中华医学会主办的第三届全国免疫功能低下与感染学术会议
1998年4月 全国急诊医学学术交流会
1990年6月 南宁广西内科中青年学术研讨会
1989年9月 大连全国小儿重症肺炎及其并发症学术研讨会
1988年4月 武汉全国首届儿科内分泌学术会议
1987年8月 沈阳全国儿科危重病学研讨会
5、教学经历:
自1993年以来长期承担各层次儿科学教学任务;主持广西教育科学规划研究课题–儿科学教学内容改革研究;主持省级继续教育项目-儿科新进展学习班;在临床学院率先使用双语教学;主持编著用于双语教学的英文儿科学教学参考书。
6、学会会员:
目前为中华医学会会员;中华医学会广西儿科专科学会常委;广西医学遗传学专科学会常委;广西人口学会理事;
潘红飞教授发表的论文、科研课题及科研奖励情况
□发表论文情况

1. 分泌性腹泻的病理生理学,第一作者,右江医学1983,62(2)::32

2. 呼吸衰竭时酸碱和电解质平衡紊乱,第一作者,右江医学1985,69(1):28

3. 危重病人的营养,第一作者,右江医学1985,70(2):16

4. 小儿化脓性脑膜炎预后不良因素探讨,第一作者,南通医学院学报1988,(1):42

5. 基层医院诊治小儿呆小病的体会,独著,全国首届小儿内分泌学术会议(武汉)1988,04

6. MIX-30n型射流式氧气头函抢救小儿肺炎心衰疗效观察,第一作者,全国小儿重症肺炎及其并发症学术讨会(大连)1989,09

7.小儿肠套叠误诊探讨,第二作者,实用儿科临床杂志1990,5(1):35

8. 小儿肺炎诊断:最低放弃标准初探,第一作者,右江医学1991,(3):27

9.广西西林县珠蛋白生成障碍性贫血研究:群体调查及产前诊断,第一作者,右江医学1992,(4):15

10. 钙剂佐治小儿重症肺炎的疗效观察,第二作者,右江民族医学院学报1995,(3):110

11.用孕妇血清标记筛查异常胎儿的临床研究进展,第一作者,国外医学计划生育分册1998,(1):44

12.孕妇血清标记物检测与异常胎儿的筛查,第一作者,中华妇产科杂志1998,33(3):186

13.β地中海贫血遗传预防研究概况,独著,中国计划生育学杂志1999,7(3):142

14.ζ链检测对α地中海贫血家庭遗传咨询的作用,第一作者,中国当代儿科杂志1999,1(2):105

15.用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展,第一作者,中华围产医学杂志1999,2(2):123

16.桂西地区地中海贫血基因缺陷研究,第一作者,右江民族医学院学报1999,21(3):477

17.桂西地区HbH病基因型特征及产前诊断研究,第一作者,中国优生与遗传杂志1999,7(4):21

18.广西西林县2423份脐血重型β地中海贫血检测,第一作者,中华血液学杂志1999,20(10);527

19.Screening of β0 thalassemia in cord blood from 2423 newborn in Xilin

county of Guangxi , 第一作者,CHINA MEDICAL ABSTRACTS INTERNAL MEDICINE1999,16(4):216

20.桂西地区HbH病表型特征及其与基因型关系,第一作者,中国优生优育1999,10(4):165

21.小儿发热待查、全身炎症反应综合征和危重症,第一作者,中国煤炭工业医学杂志1999,2(6):565

22.脐血肽链分析筛查重型地中海贫血研究,第一作者,新生儿科杂志2000,15(1):9

23.孕前遗传咨询对重型β地中海贫血家庭的影响,第一作者,实用妇产科杂志2000,16(1):31

24.小儿发热待查严重疾病识别的前瞻性研究,第一作者,小儿急救医学2000,7(2):90

25.诊断基因芯片检测β地中海贫血基因突变的价值初探,第一作者,右江民族医学院学报2002,24(3):327

26.β珠蛋白基因座控制区缺陷研究进展,独著,中国小儿血液2002,7(6):269

27.广西百色市地中海贫血预防模式初探,第一作者,中国计划生育学杂志2004,(4)218-219

28.百色市医务人员的遗传咨询态度与地中海贫血的预防。第一作者, 右江民族医学院学报2005,27(2):131-33

29.桂西地区337例壮族新生儿病理性黄疸病因分析。第二作者,新生儿科杂志2005,20(2):84-86

30.呼吸机相关性肺损伤与肺表面活性物质。第二作者, 右江民族医学院学报2006,28(1):127-128

31.麻疹患儿出疹期T淋巴细胞亚群及IL-2水平测定。第二作者, 右江民族医学院学报2006,28(1):94-95。

32.肺表面活性物质对大鼠高氧性肺损伤的影响。第一作者,右江医学。2006,(3)1-3

33.Current Status of Thalassemia in Minority Populations in Guanxi, China。第一作者,Clinical enetics.2007,71(5),419-427

主要研究成果

1.西林县地中海贫血病学研究   
2.聚丙烯酰胺凝胶电泳诊断地中海贫血
3.桂西地区α地贫基类因型及产前诊断研究
4.降低百色重型地贫的遗传预防研究
5.β地贫的基因调控治疗研究
6.β基因座调控区﹙LCR﹚   
8.亲和电泳筛查新生儿β地贫的研究
9.儿科学教学内容改革研究
10.人类β基因座控制区突变研究。

出诊时间:周二周四全天

广州中山大学附属第二医院

. 黄绍良教授简介(退)
中山大学博士/博士后导师,儿科学教授、主任医师。任中山大学附属第二医院干细胞研究中心主任,兼任全国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员,广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会主任委员;中华医学会血液学会造血干细胞移植学组成员,中华儿科学会血液专业组成员,中国病理生理学会实验血液学委员会委员,全国儿童脐血移植协作组组长,中华儿科学会儿童造血干细胞移植协作组组长;广州地区儿童白血病协作组组长,广东省生物组织工程学理事,国家自然科学基金同行评审专家,亚洲血液学会成员;《中国实验血液学杂志》、《中山大学学报(医学科学版)》及《儿童肿瘤》等编委。主要研究方向:①小儿血液病及小儿哮喘的临床与实验研究,特别对小儿溶血性贫血、白血病/肿瘤及再生障碍性贫血有深入研究;②造血干细胞移植;③人胚胎干细胞技术及临床应用。
  从七十年代起在国内率先开展小儿G6PD缺陷及新生儿Hb病的大规模普查研究、小儿G6PD缺陷症所致感染性溶血性贫血及慢性非球形溶血性贫血临床与实验研究。提出G6PD缺陷症所致的CNHA的临床分型及G6PD缺陷是广东地区新生儿高胆红素血症的重要病因之一。八十年代后期着重于小儿白血病、恶性肿瘤及再障的临床与实验研究,九十年代主要从事干细胞与细胞治疗研究,在国内率先开展了脐血移植的基础与临床应用研究、人胚胎干细胞分离培养、定向诱导分化及人间充质干细胞(MSCs)应用研究。从1992年起获得有关脐血移植及胚胎干细胞研究的相关基金项目近二十项,其中国家自然科学基金7项、省自然科学基金5项、国家“863”合作项目一项、美国中华医学基金1项及中法合作先进科学研究项目1项。2002年成功建立中国人胚胎干细胞系并诱导分化为人表皮干细胞及高效诱导小鼠胚胎干细胞分化为造血干细胞。在基础研究成熟的同时,于1998年起先后在国内首例成功以同胞脐血和外周血干细胞移植治疗重症β地中海贫血,2000年取得国际首例非血缘相关脐血移植成功治疗地贫。近5年来已进行50例造血干细胞移植治疗地贫、白血病及淋巴瘤,其中脐血移植37例;并与国际上同步成功进行人MSC与脐血联合移植促进造血重建临床应用(已进行14例)。在上述研究工作基础上,有关“提高儿童脐血造血干细胞移植临床效果的实验与临床研究”获2004年卫生部临床重点项目基金资助。2002年牵头成立了“中国小儿脐血移植协作网”和“中国小儿造血干细胞移植协作组”,为我国脐血移植的快速、健康发展做出了重要贡献。对小儿白血病及再障的诊治有深入的研究,从1994年起开展儿童白血病系统化疗及再障的强化免疫治疗,建立小儿白血病专科病房、造血干细胞移植中心及干细胞研究中心,为干细胞及细胞治疗建立实验技术平台及临床应用基地。先后制定中山医科大学小儿ALL化疗97方案、99方案,并组织成立了中山大学小儿白血病化疗协作组,使我院小儿ALL 3年无病存活率达到83%,预期5年无病存活率达到80.5%,重型再障疗效达75%,进入国内先进行列。2002~2004年又成功组建“广州地区小儿白血病化疗协作组”及“广东省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会”,并积极加强国际交流,取得Camp quality of Hong Kong和美国International Consortion for care of childhood cancer in China及中国福利社会上海宋庆龄基金会资助。已培养博士后5人、博士生13人、硕士生11人。发表论文160篇,编写专著《小儿血液学临床手册》(人民卫生出版社出版,第2版)、《近代小儿血液病学》(福建科技出版社出版)及《小儿内科学》(人民卫生社);参编《小儿血液病基础与临床》及《诸福棠实用儿科学》(第6版)等。有关“脐血生物学特性研究”获1999年广东省卫生系统科技进步三等奖。“脐血造血干细胞移植的基础与临床系列研究”获得2004年国家教育部科技进步一等奖,广东省科技进步二等奖。1992年获国家有突出贡献专家政府津贴,1996年被列入广东省医药卫生系统“五个一兴医工程”学术带头人,2000年被评为广东省白求恩式先进工作者。获2004年度广东省柯麟医学教育基金医学奖,中山大学杰出教师称号并获桐山奖。
  医疗专长:①小儿血液病诊治,主要专于小儿白血病、肿瘤、再生障碍性贫血,地中海贫血、特发性血小板减少性紫癜等;及小儿哮喘的临床与实验研究,特别对小儿溶血性贫血、白血病/肿瘤及再生障碍性贫血有深入研究;②干细胞治疗及造血干细胞移植;③小儿哮喘及防治。
方建培教授简介
中山大学孙逸仙纪念医院(中山大学第二附属医院,简称:中山二院)

中山大学博士研究生导师,现任孙逸仙纪念医院儿科主任、小儿血液专科主任、小儿血液病康复中心主任等职。是中华医学会广东儿科学会委员会委员、秘书,广东省妇幼保健学会委员、广东省优生优育专家委员会委员。《中国小儿血液学》、《广东医学》、《实用医学杂志》、《广东妇幼保健杂志》编委。1997年在香港中文大学威尔斯亲王医院儿童癌病与骨髓移植中心进修,2001年在美国Duke 大学医学中心进修成人和小儿造血干细胞移植,并与该院儿科建立了长期合作关系。
  1997年以来,在黄绍良教授的领导下,参加了脐血移植的临床和实验研究,负责美国中华医学基金会(CMB)校内分题、广东省科委重点攻关项目、广东省科委团队项目及广东省自然科学基金各一项和广东省卫生厅基金2项等工作。对地中海贫血、白血病等小儿血液病进行了深入的研究,擅长造血干细胞移植技术,发表论文40余篇,参与著作编写5本;1995年以来,先后获得学校、医院教学成果奖1项、医疗成果奖3项。《脐血造血干细胞移植的基础和临床系列研究》获教育部2003年科技进步一等奖。
出诊时间:周三、五上午
就医指南:http://www.syshospital.com/UseCase/ReleaseInfo/wfmReleaseInfoList.aspx?ReleaseInfoTypeID=83

四川大学华西第二医院

  [点评]西南地中海贫血较权威医院,做过脐血移植、骨髓移植
  四川大学华西第二医院,又名四川大学华西妇产儿童医院,为唯一的卫生部部属妇女儿童医院。由原华西医科大学附属第一医院的妇产科和儿科(始建于1942年)于1988年经卫生部批准,从华西医大附一院迁出正式建院。经过近20年的不断发展成为集医疗、教学、科研和预防保健为一体的西南地区最大的妇女儿童专科医院。1993年被卫生部、联合国儿童基金会和世界卫生组织授予“爱婴医院”称号,1998年通过国家“三级甲等妇产儿童专科医院”评审,2003年被全国总工会授予“全国女职工先进集体”荣誉称号,2007年荣获“四川省五一劳动奖状”,2008年6月被全国总工会授予“抗震救灾,重建家园工人先锋队”旗帜。
  医院建筑面积5.65万平方米,编制床位466张,临床科室11个、医技科室5个。妇产科学和儿科学两个主要学科均为国家重点学科,妇科肿瘤学科和儿童血液肿瘤学科均为卫生部重点临床学科,儿科和妇产科是四川省重点学科, 妇科肿瘤/儿童血液肿瘤实验室和围产与生殖医学实验室均为四川省重点实验室。中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室位于我院;四川省性学会、中国癌症基金会成都妇癌防治中心、四川省抗癌协会子宫颈癌专业委员会等都在医院挂牌。医院还承担卫生部妇幼卫生项目西南地区专家组的工作。中华医学会妇科肿瘤分会主任委员、副主任委员、儿科学分会副主任委员、青年委员会副主任委员、四川省和成都市医学会妇产科、儿科专委会主任委员均产生在我院。
我院的西部妇幼医学研究院,下属有发育与干细胞生物研究所;以及PI领衔的研究室8个及整体开放实验室1个;《中华妇幼临床医学杂志》(中国科技核心期刊)、《国际输血与血液学杂志》编辑部两个;现有正式在编职工437人,其中教授、主任医师和研究员54名,副教授、副主任医师和副研究员73名,博士生导师30名,硕士生导师70名,省、厅级学术和技术带头人23名,享受国家级政府津贴和部、省级有突出贡献的中青年专家津贴共25人,留学回国人员占40%。我院妇产科学和儿科学均为博士学位授权点及博士后科研流动站,担负着医学本科生的临床教学和博士后、博士、硕士的培养及各地医务人员进修的重任,为我国妇产科、儿科医疗卫生战线培养和输送了大批高层次医疗科技人才。
医院承担着成都市、四川省乃至西南地区的妇女儿童危重疾病病人的救治、转诊、会诊等大量临床工作,年门急诊病人89万余人次,年住院病人2.9万人次。国家药物临床试验机构、卫生部妇科腔镜培训基地、临床药师培训基地、专科医师培训基地、中国医师协会儿童先天性心脏病培训中心、四川省产前诊断中心均设在我院。医院开设名老专家诊治中心、便民门诊及专科专病的特色门诊数十种,如妇科肿瘤、女阴白色病变、宫内膜异位症、遗传咨询、生殖内分泌、不孕、妇女更年期、高危妊娠、围产保健、妇科激光、妇女保健、青春期保健以及小儿肾脏、消化、呼吸、心血管、神经、内分泌、血液、免疫、小儿肿瘤、小儿传染、新生儿、儿童保健、儿童生长发育、营养、生理咨询门诊等。医院努力提高诊疗服务质量,不断创新,产生出许多特色性的服务,如:医疗的首诊负责制和行政的首问负责制、四级把关的指导教授查房制、专家全年天天门诊、儿科全天14小时专家门诊、医疗服务告知工作、电话预约服务、辅助科室限时服务、免费开设“妇女儿童健康教育讲座”等。
  近年来,医院投入了数千万元购置大型先进精密医疗设备300多台。具有完整的危重重症监护体系,危重病的抢救成功率达95%以上;建立了产科中央监护网络系统、全程家庭胎儿监护系统,通过在医院或在家中对胎儿进行监护,确保孕妇和胎儿的安全。体外授精胚胎移植助孕技术在西南地区处于领先地位,四川省首例试管婴儿、首例绝经后妇女助孕受孕都诞生于该院。在妇科肿瘤诊治领域不断超越、每年诊治妇科癌症病例2000多例;妇科与生殖内分泌电视内腔镜诊治手术年均达到6000多例、高危妊娠的治疗、小儿血液病的诊治、新生儿疾病的治疗和小儿先天性心脏病的介入治疗以及儿童营养和小儿肾脏病的临床和研究方面,成绩突出。医院在西南地区率先开展小儿先天性心脏病介入治疗,年均完成肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、动脉导管未闭、房间隔缺损封堵术及室间隔封堵术400多例,其水平居国内领先地位;对小儿白血病等血液肿瘤的诊治完全缓解率达95.3%,5年生存率达70%;对新生儿先天性感染、新生儿黄疸、新生儿缺氧缺血性脑病、癫痫、小儿肾脏疾病、小儿消化系统疾病等的诊治技术得到同行认同;年完成神经康复30000多人次;小儿胃镜诊治近千例;在西南地区率先开展小儿脐血干细胞移植治疗地中海贫血和白血病。
  学科人才队伍和技术力量雄厚,已形成以中青年高学历为主体,老中青相结合的高素质人才梯队。现有教授12名,副教授2名,讲师3名,其中博导5名,硕导7名。自1984年以来先后培养硕士、博士研究生、,博士后50余名。现有四川省学术和技术带头人1人,四川省卫生厅学术和技术带头人3人,部省突出贡献专家2人,新世纪优秀人才1人,3人获政府特殊津贴,四川省和四川省卫生厅学术和技术带头人后备人选2人。绝大部分人员具有博士和硕士学位,先后有10医师在国外进修学习。多人担任全国和省市学术团体学术职务以及各种期刊的编委。包括中华医学会儿科学分会儿童血液学组组长(廖清奎教授),中华医学会儿科学分会儿童血液学组副组长(高举教授),中华医学会四川省分会儿科专委会主任委员,中国输血协会常务理事,中国抗癌协会小儿肿瘤专委会副主任委员。实用儿科临床杂志副主编、编委,四川大学学报、中国实用儿科杂志、临床儿科杂志、中国输血杂志、国际输血及血液学杂志、小儿急救医学、中国小儿血液肿瘤杂志、中华妇幼医学杂志、中国循证医学杂志等编委。
  学术团队成员:
  廖清奎教授    医学硕士 博士生导师 四川省学术带头人  出诊:一上、三下、五上
  汪凤兰教授    硕士生导师                            出诊:一下、三上、四全天
    高举教授      医学博士 硕士生导师 血液肿瘤科主任 四川省卫生厅学术带头人
    朱易萍教授    医学博士 硕士生导师 血液肿瘤科副主任
地址:四川省成都市人民南路三段20号
就医指南:
四川大学华西第二医院地中海贫血患儿爱心之家

广州市妇婴医院暨广州市妇幼保健院 孙新

【点评】产前检查较权威
    广州市妇婴医院暨广州市妇幼保健院建于1956年,座落于人民中路402号。1997年通过国家级三级甲等妇幼保健院评审,是广州医学院附属医院和中山医科大学妇幼卫生系教学基地
  医院坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健与临床相结合,面向基层,面向群体”的方针,除日常临床医疗、教学、科研工作外,还承担对广州地区妇幼保健业务指导及培训宣教任务。根据我市妇幼工作需要,先后在医院建立了广州市生殖保健中心、广州地区妇幼保健培训宣教中心、广州脐血库、广州市新生儿筛查中心、广州地区腹腔镜妇科培训中心、早产儿诊疗护理中心、广州不孕症鉴定中心、生殖医学实验室等。充分发挥广州地区妇幼保健技术指导和培训宣教中心作用。
   医院承担国家、省、市和卫生局多项科研课题,其中优生围产研究所被列为广东省“五个一科教兴医”重点实验室和特色专科,1996年率先在国内建立脐血干细胞,与国内26多家移植中心进行科研合作,用于临床移植治疗白血病、再障、重型b—地中海贫血等血液病。
医学遗传中心发现世界首报染色体异常100余种,细胞、绒毛、羊水培养技术位于省内先进水平,经母腹抽胎儿脐带血产前诊断已完成2000余例,成功率达100%,应用该项技术开展地中海贫血、血友病、宫内感染、染色体异常、产前HLA配型等产前诊断;超声功能检查科与市内80多家医院建立妇产科超声转诊、会诊关系,并与香港大学开展远程会诊及科研合作,应用彩色B超检测诊断早孕a—地中海贫血巴氏水肿儿,为提高广州地区出生人口质量作出贡献。
   广州市新生儿筛查中心于1989年4月建立,为国内最早成立的筛查中心之一。目前筛查网络已覆盖全市148间产科医院,近3年每年筛查人数近11万,至2005年共筛查769970例新生儿,对筛查确诊的甲低、PKU和G6PD缺陷症患儿进行早期诊治、长期随访和治疗。免费治疗15人,最大小孩12岁,达到了“预防出生缺陷,不致残”的三级预防目的。
   医院儿童血液科率先在国内开展了临床脐血移植治疗小儿白血病、地中海贫血、再生障碍性贫血等疾病,其中HLA两个位点不合无关供者脐血移植治疗急性淋巴细胞性白血病、HLA一个位点不合无关供者脐血移植治疗急性髓性白血病及HLA两个位点不合同胞脐血移植治疗重型b-地中海贫血均为国内首例成功病例,并通过与北京大学人民医院血液研究所,美国印第安纳大学医学中心儿童造血干细胞移植部门,第一军医大学南方医院,北京儿童医院等单位进行广泛性学术交流与合作;参与筹建全国儿童脐血移植协作网;积极开展脐血与临床移植的基础研究等途径使得脐血移植中心已初具规模,具有4间标准层流仓,2张进口简易层流床。儿童血液科聘请我国著名的骨髓移植专家北京大学人民医院血液研究所的教授担任临床移植顾问,并已形成一支结构合理高素质的移植医护队伍。1998年至2005年进行移植31例,成功率61.3%,近年来医院儿童血液科率先在国内开展了临床脐血移植治疗小儿白血病、地中海贫血、再生障碍性贫血等疾病,目前已完成脐血移植21例,脐血造血干细胞植入率为93.8%,移植成功率为75%,其中HLA两个位点不合无关供者脐血移植治疗急性淋巴细胞性白血病、HLA一个位点不合无关供者脐血移植治疗急性髓性白血病及HLA两个位点不合同胞脐血移植治疗重型b-地中海贫血均为国内首例成功病例,并通过与北京大学人民医院血液研究所和美国印第安纳大学医学中心儿童造血干细胞移植部门,第一军医大学南方医院,北京市儿童医院等单位进行广泛性学术交流与合作;参与筹建全国儿童脐血移植协作网;积极开展脐血与临床移植的基础研究等途径使得脐血移植中心已初具规模,具有4间标准层流仓,2张进口简易层流床,现每年预计可完成临床移植约20例。儿童血液科聘请我国著名的骨髓移植专家北京大学人民医院血液研究所的郭乃榄教授担任临床移植顾问,并已形成一支结构合理高素质的移植医护队伍。
孙新:擅长小儿各类血液病的诊断与治疗,在造血干细胞(骨髓、脐血、外周血)移植治疗重型β-地中海贫血、白血病,再生障碍性贫血,先天性遗传代谢性疾病方面。 出诊时间:周一上午
儿科     020-81867830
产前诊断 020-81883711-81102

广东省妇幼保健院


医院简介

【医院点评】 权威产前检验技术中心 地贫检测β一个标本200元,α型一家三口800元

  广东省妇幼保健院创建于1944年12月,几经分合,1984年迁到现址——广州市广园西路13号,占地面积10232平方米,建筑面积29103平方米。是广东省卫生厅直属的非营利性公立医疗保健机构,是卫生部授予的“三级甲等妇幼保健院”。下设广东省脐带血造血干细胞库、广东省妇幼保健院海珠分院、荔湾区站前街社区卫生服务中心、白云区永平街社区卫生服务中心等多个机构。
  我院现有床位366张,行政职能科室15个,临床保健业务科室21个,医技科室10个,辅助科室2个,实验室3个。并拥有多个省重点学科和一批学科带头人,已形成“院有优势、科有特色、人有专长”的发展模式。拥有精干的医疗技术力量,现有职工828人,其中卫生技术人员708人,副高以上(含副高)职称149人,中级职称238人。博士15人,硕士110人,硕士研究生导师19人。2008年的门诊量为89万余人次,住院量2.4万人次。
 
产前诊断中心
  我院产前诊断中心是广东省“九五”期间 “五个一”重点专科,也是广东省妇幼保健院重点学科之一,经过多年的建设,技术力量和服务量目前在全省产前诊断领域处于领先地位,是国家产前诊断五项技术培训基地。每年为全国各地培训人员30多名并接受省内人员进修。
  中心拥有一支优秀敬业的学术团队,中心共有36人,其中高级职称14 人,中级职称8 人,初级职称14人;1位博士,6位硕士,4位在读研究生。
  设备方面,该中心具有英国APPLIED IMAGINE Cyto Vision3.52D染色体自动分析系统、德国蔡司ikaros染色体图象分析系统、生物安全柜、FORMA 3111型二氧化碳培养箱、烘片机、超净工作台、法国MILLI-PORE BIOCEL超纯水系统、罗氏LIGHTCYCLER荧光定量PCR仪、美国ABI GeneAmp 9700 PCR扩增仪、德国Eppendorf Minin Spin高速离心机、ABI公司3100-ADVANT自动基因分析仪、PPENDORF BIOPHOTOMETRE 核酸和蛋白质含量测定仪、美国海伦娜SPIFE/QS2000全自动电泳分析系统、芬兰PE wallac1235全自动时间分辨仪、CD 1800全自动血球计数仪、BAYER ADVIA120全自动六分类血球仪、美国SIEMENS ANTARES彩色多谱勒超声诊断仪、美国GE公司B型超声诊断仪等开展产前筛查和诊断工作所需的各种仪器设备,价值近千万。
  技术能力与水平方面,本中心具有开展产前遗传咨询、孕母血清唐氏综合征和神经管缺陷的筛查技术、地中海贫血筛查技术、地中海贫血基因诊断技术、介入性产前诊断技术、细胞遗传学技术的能力。各项产前诊断技术在国内领先。具体如下:
  1、产前诊断遗传咨询门诊
  (1)中心有5名专业技术人员从事遗传咨询工作,副主任医师两名,主治医师3名。
  (2)接受产前筛查与诊断、优生优孕、遗传病、不良生育史和孕期用药等咨询,参与高危妊娠母亲孕期监控辅导和预后评估,以及胎儿各种高危因素或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估、监控和出生后衔接治疗、哺育指导。
  (3)周一至周五全天开诊,周六、日上午开诊;接诊来自全省各地乃至福建、江西、四川、广西、湖南、湖北等全国各地以及外国在穗孕妇。目前每月接诊平均有2000人次。
  2、胎儿多科会诊门诊
  (1)2005年9月筹建,2006年1月经上级卫生行政部门批准正式成立,以产前诊断中心为基础,由医院医务科、伦理委员会、B超诊断科、产科、新生儿内、外科和病理科等部门具高级职称以上资格医师组成的胎儿多科会诊,负责为发育异常胎儿进行产前诊断方案设计、结果分析、宫内干预措施策划、预后评估、异常胎儿父母心理辅导以及对继续妊娠胎儿孕期监护与出生后的衔接治疗等一系列产前、产时、出生后监护与处理的配套医疗服务。
  (2)每周四下午开诊,至今已为约200例发育异常胎儿的胎儿进行多科会诊,部分胎儿经过合理宫内诊断、干预及出生后衔接处理治疗,已获得健康成长婴儿。
  3、介入手术室
  (1)配备有Aloka SSD 1400 B超及穿刺引导探头、介入手术床和治疗车、氧气等配套抢救设施;开展绒毛、羊水、脐静脉穿刺胎儿取样技术、羊膜腔灌注与羊水排放术和胎儿腹腔穿刺等各种介入手术。
  (2)以2006年为例,全年完成30例绒毛、575例羊水、412例脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术;进行了3例羊膜腔灌注、5例羊膜腔排液以及6例胎儿腹水穿刺、排放等宫内介入治疗术。
  4、细胞遗传实验室
  (1)无菌细胞培养间:普通培养箱和CO2培养箱、超净工作台、倒置显微镜;
  (2)染色体处理间:温箱、烤箱、低温冰箱;
  (3)染色体阅片间:高分辨光电显微镜、蔡司染色体成像系统、电脑;
  (4)开展常规染色体G显带制备、读片分析;
  (5)从2003年到2006年,共完成来自本院和全省基层医院的7634份外周血的染色体核型分析,2407份羊水、胎血等胎儿染色体的产前诊断。
  5、生化遗传实验室
  (1)拥有芬兰PE wallac1235全自动时间分辨仪、海伦娜血红蛋白电泳仪、扫描仪分析仪、电脑;
  (2)开展唐氏综合征筛查、地中海贫血生化分析诊断(α-地贫、β-地贫)、异常血红蛋白分析(包括G、K、Q、M、J等异常血红蛋白)、胎血鉴定、α-地贫的产前分型诊断技术。
  (3)开展G6PD筛查和定量测定。
  (4)每年平均完成唐氏综合征筛查标本约45000份、地中海贫血生化分析10000余份和相应的胎血鉴定、60份左右α地贫的产前诊断;与地贫基因诊断共同担负全省地贫网络属下基层医院的技术支持与指导。
  6、分子遗传实验室
  (1)由基因提取间、电泳房、测序间等组成(分遗传病和病原学诊断两部分);
  (2)配备有超净台、ROCHE Light Cycler荧光定量PCR仪、基因测序仪、低温、超低温冰箱、高速离心机、电脑等;
  (3)开展基因提取、地中海贫血基因诊断、病原学荧光定量PCR检测、亲子鉴定、HLA 分型等技术。
  (4)每年平均完成来自全省地贫监控网基层医院和本院近6000例α-地贫、β-地贫基因确诊和近400例羊水、胎儿脐血、绒毛的地中海贫血的基因诊断;以及配合全省基层医院临床的病原学PCR检测近20000例和160例TORCH感染高危孕妇的胎儿的病原学产前诊断;同时每年完成产前、产后亲子鉴定约80例。

  学科带头人:
  潘小英
  副主任医师,医学硕士,卫生部全国产前诊断专家组成员、中华遗传学会广东省分会常委。
  美国南卡大学和哈佛大学进修产前诊断和遗传学实验。
  专长:产前诊断、遗传咨询、医学遗传实验。
  科研立项:参与编写《产前遗传咨询》和《临床遗传咨询》,发表论文多篇;省卫生厅科研立项、参加国家十一五科技攻关课题。
  门诊时间:周一上午            
  钟燕芳 副主任医师
  专长:优生优育咨询、产前诊断、胎儿宫内诊疗。
  科研立项:发表论文多篇;地贫夫妇成孕生物节律与孕育重型地贫胎儿关系研究。
  门诊时间:周三全天、周四、五上午
  尹爱华 医学博士
  曾在中山大学达安基因诊断中心从事产前基因诊断的研究。香港大学妇产科系产前诊断中心进修遗传咨询、产前诊断介入性手术、产前诊断实验室质量控制等技术。
  专长:优生与遗传咨询、产前基因诊断。全面负责科内临床产前基因诊断和科研工作,并且每年多次到广东省各级地市、县妇幼保健院对当地妇产科医生进行优生、遗传咨询相关知识与技术的培训和指导;
  科研成果:
  2001年广州市科技进步一等奖“乙型肝炎病毒等常见病原体PCR荧光检测试剂盒研制及产业化”主要完成人之一
  2002年国家教育部科技进步二等奖“核酸扩增(PCR)荧光检测试剂盒产业化”主要完成人之一
  2003年广东省科技进步一等奖“核酸扩增(PCR)荧光检测试剂盒研发及产业化”主要完成人之一
  2005年国家科技进步二等奖“核酸扩增(PCR)荧光检测试剂盒研发及产业化”主要完成人之一
  另外,参加和承担多项国家级、省级科研课题,并在国外、国内核心期刊上发表多篇科研论著。
  门诊时间:周一全天

 广东省妇幼保健院生殖医学中心成立于2000年,隶属于广东省妇幼保健院。位于医院住院楼七楼,是获卫生部辅助生殖技术审批准入的医学生殖中心。
  中心现有医务人员43人,主要的医务人员均受训于国外。每年门诊量超过4万多人次。在辅助生育技术方面提供的服务包括:
  1、男、女不孕不育症诊疗
  2、宫内夫精人工授精
  3、体外授精-胚胎移植
  4、单精子卵泡浆内注射
  5、非手术精子抽吸术(主要针对梗阻性无精症、少精症,不射精症等)
  6、胚胎冷冻保存
  7、产前诊断、遗传咨询、细胞遗传学分析
  8、中医不孕症诊疗

九 广州中山医学院遗传教研室 杜传书 曾瑞萍

中山医学院遗传教研室
【点评】地贫基因检验 学院派严谨风格
  中山大学基础医学院医学遗传学教研室是由我国著名的遗传学家杜传书教授于80年代创建的。在二十多年的发展过程中,本教研室对维护广东及我国人民的健康发挥了非常重要的作用。本教研室在全国率先建立了G6PD缺乏症(蚕豆病)、α和β地中海贫血的生化、分子水平的诊断方法,并从此一直成为这些领域的研究、诊断中心。本学科现有教授一名、返聘教授2名、副教授3名,以及若干名教学技术人员。在服务大众方面,本教研室开展了产前诊断、遗传咨询、遗传病的检测和诊断、染色体检查等多项业务。本学科一直积极致力于本科生及研究生的教学、人才的培养。如果您对医学遗传学的研究、工作感兴趣,欢迎加入我们的队伍!如果您有医学遗传学方面的问题需要咨询、检查,我们愿意伸出热情的双手帮助您!
     杜传书 男 教授,博士生导师,1952年四川医学院医疗系毕业。1983年、1987年、1991年三次应邀访问日本、美国和加拿大。专业:医学遗传学。专长:血液遗传学。从事血液学的主要研究领域为溶血性疾病。曾任中华医学会医学遗传学会常务理事,中国遗传学会人类遗传学委员会副主任委员,卫生部优生优育委员会委员,国家计划生育委员会委员,中华医学遗传学杂志副主编,中华血液学杂志、遗传学报、遗传、中国病理生理杂志等编委。
  曾瑞萍 女,教授,博士生导师。中华医学会广东省医学遗传学分会主任委员、广东省优生优育协会常务委员、中国遗传学会广东省分会理事,医学分子遗传学专业学组主任,优生与遗传杂志编委。1985年曾赴香港大学生化系做访问学者。从这年起开始建立基因诊断实验室。多年来一直从事分子遗传学方面的研究工作,主要的课题涉及到地中海贫血的基因诊断及产前基因诊断、地中海贫血的基因治疗、线粒体病和粘多糖储积症等的分子遗传学研究
我们的地址是:广州市中山二路74号大院基础医学院何母刘太夫人楼17、18、19层。
             电话:020-87330201、8733023、87330206。
就诊指南

十 金域检验中心

 【点评】各地加盟式商业化运作,民营,独立实验室 
  金域检验创立于1994年,总部位于广州。是中国最早获得《医疗机构执业许可证》的独立实验室和进入医学检测服务领域的企业之一。 经过十五年的发展,金域检验员工人数逾1400 人,在广州、南京、济南、西安、合肥、郑州、重庆、长春和昆明等城市建立了具有一定规模的综合性检测中心,目前已经发展成为立足广州辐射全国的现代生物技术服务的集团企业。

        业务领域:医学检验、病理诊断、新药临床试验、卫生检验、健康体检。目前,可开展检验项目有1000多项,在分子病理、细胞病理、血液病理、肾脏病理、医学遗传等学 科构建了专科化发展的平台 
就诊指南

广州金域:800-830-4830(24小时免费热线),总机:020-22283222
济南金域:800-860-6880(24小时免费热线),总机:0531-88689998
合肥金域:800-868-5846(24小时免费热线),总机:0551-5847288
南京金域:800-828-9550(24小时免费热线),总机:025—85489099
西安金域:800-840-6038(24小时免费热线),总机:029-82683888
郑州金域:800-919-7097(24小时免费热线),总机:0371-60223222
福州金域:0591-83775652(客服电话),总机:0591- 83721330
重庆金域:800-807-7027(24小时免费热线),总机:023-68628809

广西地贫专家及经地贫检定培训医师参考

单位姓名性别职称职务
广西医科大学龙桂芳教授
解放军303医院血液科张新华主任、教授
右江医学院附属医院潘虹飞主任、教授
303医院血液科地贫实验室王荣新主任技师
303医院血液科地贫实验室罗瑞贵检验技师
303医院血液科地贫实验室李平萍检验技师
303医院血液科地贫实验室韦炅检验技师
303医院血液科地贫实验室张天朗检验技师
303医院血液科地贫实验室黄慧婷检验技师
右江医学院附院黎作茶主管技师
右江医学院附属医院黄惊鸿主管技师
巴马县妇幼保健院黄英检验科主任
百色市妇幼保健院赵建晖检验技师
百色市妇幼保健院农建宏主管技师
宾阳县妇幼保健院卢玖世检验科主任
岑溪市幼保健院钟里华检验科主任
崇左市妇幼保健院杨万伟主管技师
崇左市妇幼保健院李向阳儿科主任
大化县妇幼保健院马月廖检验科主任
扶绥县妇幼保健院梁家宁主管技师
富川县人民医院唐荣贵检验科主任
恭城县人民医院黄寿星院长
恭城县人民医院韦喜娟检验科主任
恭城县人民医院覃从军儿科主任
贵港市人民医院冯毅主管技师
桂林市中医院陈然主管技师
桂平市妇幼保健院李琴检验技师
海口市妇幼保健院胡松主管技师
河池市妇幼保健院覃练坚检验技师
河池市人民医院何玉强主管技师
贺州市妇幼保健院徐其忠主管技师
横县妇幼保健院蒙天生副院长
横县妇幼保健院白鹰医务科长
横县人民医院蒙开喜检验科主任
来宾市人民医院周真珍检验技师
灵山县人民医院陈春珍检验技师
柳城县妇幼保健院汪秀红检验技师
柳江县人民院李小松主管技师
柳州市中医院罗小璐检验科副主任
龙胜县妇幼保健栗万龙检验科主任
隆安县人民医院许进福检验科主任
隆林县妇幼保健院唐秀芳院长
那坡县妇幼保健院张凤彪检验科主任
南丹县妇幼保健院陆泠羽检验科主任
南宁市第六人民医院蒋敦松检验科主任
南宁市第四人民医院班红检验技师
南宁市妇幼保健院胡晓健遗传室主任
平南县妇幼保健院陆敏丽检验科主任
平南县妇幼保健院罗彩燕检验技师
浦北县妇保健幼院翁小赤副院长
浦北县妇幼保健院赵芝球检验师
钦州南区人民医院唐维骏医务科长
钦州市第一人民医院胡明主管技师
清远市妇幼保院杨虹英检验科副主任
上林县人民医院肖胜失主管技师
藤县人民医院李春华主管技师
天等县人民医院梁廷中检验科主任
天等县人民医院梁杨梅检验技师
田东县人民医院黄祥征主管技师
田阳县妇幼保健院苏品佳检验科主任
梧州市妇幼保健院闫丽琼检验技师
武宣县妇幼保健院冯俭检验科主任
武宣县妇幼保健院李予为检验技师
阳春市妇幼保院邱莹主管技师
阳春市妇幼保院张燕检验技师
阳东县妇幼保院梁道江检验科主任
阳东县妇幼保院蔡春燕妇产科主任
阳朔县妇幼保健院刘镇宏检验科科长
永福县妇幼保健院罗红英检验科主任
肇庆市妇幼保院常建锋主管技师

福建的地贫检查医院

福建的地贫患者,要想比较权威的了解自己的病情,可到福建医科大学附属协合医院,简称协和.医院临床科室齐全,其中血液内科、内分泌内科、普通外科、胸心外科4个学科居全省首批10个重点学科之列,烧伤外科、心血管内科冠心病专业、小儿内科医学心理学专业跻身省内10个领先医疗特色专业。血液病学专业也是我省“211”工程唯一的西医临床重点学科。福建省超声医学、院内感染专业质控中心也挂靠在我院。
    2005年经考评列为协和医院首批重点学科有:血液内科、心外科、心内科、普外科(含肝胆外科)、神经内科、消化内科、超声科。

医院网址:
http://www.fjxiehe.com/ .这家医院应该算福建比较有名气的了吧,一般小地方医院也能做个电泳什么的.但是要测基因还是去省会城市.不过要是讲最专业,有条件的还是去广东,广西吧,感觉福建这也还没很重视这个病,看了,结果是能确定,但是治疗方案要自己琢磨.哎.

各地地贫专业医院及地贫专家介绍

发表回复

必填项已用 * 标注

Scroll to top